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CURSOS PRÉ-CONGRESSO

Atividade

Sala CORAL (50 pax)

Atividade

Auditório VERMELHO (150 pax)

Atividade

Auditório AMARELO (200 pax)

Curso

GENÉTICA ESSENCIAL

Curso

NEUROLOGIA PARA GENETICISTAS

Curso

GENÉTICA APLICADA A NEUROLOGIA: INTERPRETAÇÃO DE EXAMES GENÉTICOS

Coordenador(a) 

Dra. Lúcia Inês de Macedo Souza

Coordenador 

Dr. José Luiz Pedroso

Coordenador 

Dr. Fernando Kok

Monitores

Dra. Luisa Norbert Simonsen /
Dr. Bruno Della Rippa

08:00 - 08:50

Organização do genoma humano

08:00 - 08:50

Exame neurológico para não neurologistas - com ênfase em Doenças Neurogenéticas

08:00 - 08:50

Ferramentas disponíveis para a análise e interpretação de exames

Dr. José Luiz Pedroso

Dra. Sarah Teixeira Camargos

08:50 - 09:40

Estrutura dos genes humanos

08:50 - 09:40

Dicas para reconhecer e avaliar ataxia

08:50 - 09:40

Interpretação de microarray cromossômico

Dr. Orlando Graziani Povoas Barsottini

Dra. Mara Dell'Ospedale Ribeiro / Dra. Caroline Flores de Oliveira

09:40 - 10:00

INTERVALO E COFFEE-BREAK

10:00 - 10:50

Regulação da expressão gênica

10:00 - 10:50

Dicas para reconhecer e avaliar paraplegia espástica

10:00 - 10:50

Interpretação de sequenciamento de nova geração: baseado em casos clínicos

Dr. Marcondes C. França Jr.

Dr. Fernando Kok /

Dr. Jonas A. Saute

10:50 - 11:40

Patologia molecular

10:50 - 11:40

Dicas sobre avaliação de declínio cognitivo??

10:50 - 11:40

Casos especiais: Exames dedicados para o diagnóstico

Dr. Leonel  TadaoTakada

10:50 - 11:40

Dr. Fernando Kok

11:40 - 12:00

Discussão

11:40 - 12:00

Tire suas dúvidas (Todos)

11:40 - 12:00

Discussão

Horário

Sala – TURQUESAS 1 e 2

12:50 – 13:30

CERIMÔNIA DE ABERTURA

Composição da Mesa: Dra. Srah Teixeira Camargos, Dr. Gilmar Fernandes do Prado, Dr. José Luiz Gomes do Amaral, Dr. José Luiz Pedroso, Dr. Jonas A. Saute, Dr. Marcondes C.França Jr., Dr. Fernando Kok

Mesa

CONFERÊNCIA DE ABERTURA

Coodenador(a):

 

13:00 – 13:30

Diversidade genética humana

Dr. Diogo Meyer

13:30 – 14:45

MÓDULO I – NEUROGENÉTICA NA PRÁTICA DIÁRIA

Moderador

Dr. Fernando Kok

13:30 – 13:55

O que um neurologista precisa saber para não se “enroscar” nos genes e mutações

Dra. Antonia Paula Marques de Faria

13:55 – 14:20

O que um geneticista precisa saber para não se “enroscar” nas redes neurais

Dra. Sarah Teixeira Camargos

14:20 – 14:45

O novo paradigma da genética: exames baratos, tratamentos muito caros

Dr. Marcondes C. França Jr.

14:45 – 15:05

INTERVALO E COFFEE-BREAK

15:05 – 16:55

MÓDULO II - PRINCÍPIOS DE GENÉTICA E RELAÇÃO COM NEUROCIÊNCIA

Moderadora

Dra. Sarah Teixeira Camargos

15:05 – 15:30

Raciocínio diagnóstico em neurogenética: um passeio pela mente do médico

Dr. Jonas A. Saute

15:30 – 15:55

Não se deixe enrolar por uma VUS

Dr. Fernando Kok

15:55 – 16:20

Semiologia em Neurogenética: o segredo está nos detalhes

Dr. José Luiz Pedroso

16:20 – 16:55

Terapias avançadas em neurogenética: terapia gênica, ASOs e além

Dr. Guilherme Baldo

16:55 – 17:15

INTERVALO E COFFEE-BREAK

SIMPÓSIO SATÉLITE

NOVARTIS

17:15 – 17:55

O horizonte da Terapia Gênica: Traduzindo a pesquisa clínica em realidade

Dra. Margareth Castro Ozelo / Dr. Marcondes Cavalcante França Jr.

18:00 – 19:10

CONFERÊNCIA INTERNACIONAL

Moderador

Dr. José Luiz Pedroso

18:00 – 18:35

Deciphering Parkinson's disease

Dr. Vincenzo Bonifati

18:35 – 19:10

Doenças Mitocondriais

Dr. Richard Haas

Horário

Sala – TURQUESA 1 - ADULTO

Horário

Sala – TURQUESA 2 - INFANTIL

08:20 – 10:00

MÓDULO III

08:20 – 10:00

MÓDULO III

Moderador

Dr. Jonas A. Saute

Moderador

Dr. Marcelo Masruha Rodrigues

08:20 – 08:45

Leucodistrofias do adulto

08:20 – 08:45

Imagem nas doenças neurogenéticas: radiofenótipos

Dr. Anderson Rodrigues Brandão de Paiva

Dr. Antonio J. Rocha

08:45 – 09:10

Distúrbios do sono e genética

08:45 – 09:10

Ensaios clínicos em doenças raras

Dr. Fernando Morgadinho Santos Coelho

Dr. Roberto Giugliani

09:10 – 09:35

Atualizações em distonias hereditárias

09:10 – 09:35

Novas abordagens em pesquisas visando terapias em distrofias musculares

Dra. Patrícia Maria de Carvalho Aguiar

Dra. Mayana Zatz

09:35 – 10:00

Princípios de aconselhamento genômico baseado em casos

09:35 – 10:00

Ataxias hereditárias na infância: como investigar?

Dr. Jonas A. Saute

Dr. José Luiz Pedroso

10:00 – 10:20

INTERVALO E COFFEE-BREAK

10:20 – 12:00

MÓDULO IV

10:20 – 12:00

MÓDULO IV

Moderador

Dr. Ricardo Nitrini

Moderador

Dr. André Macedo Serafim da Silva

10:20 – 10:45

Miopatias e distrofias musculares no adulto

10:20 – 10:45

Miopatias e distrofias musculares na criança

Dr. Edmar Zanoteli

Dra. Umbertina Conti Reed

10:45 – 11:10

Doenças do neurônio motor de origem genética: quando testar? Quais os genes candidatos?

10:45 – 11:10

Parece, mas não é: doenças genéticas que mimetizam paralisia cerebral

Dr. Alberto Rolim Muro Martinez

Dr. Fernando Norio Arita

11:10 – 11:35

Neuropatias hereditárias: minha experiência. Lições para o neurologista geral

11:10 – 11:35

Distúrbios do Movimento em crianças

Dr. Wilson Marques Júnior

Dr. Claudio Melo de Gusmão

11:35 – 12:00

Demências Fonto-Temporais

11:35 – 12:00

Deu VUS no array. O que fazer?

Dr. Leonardo Cruz de Souza

Dra. Carla Rosenberg

SIMPÓSIO SATÉLITE

FLEURY/GENÔMICA

SIMPÓSIO SATÉLITE

GENOMIKA-EINSTEIN

12:00 – 13:00

Clinical Whole Exome Sequencing: a unifying genetic tool

12:00 – 13:00

Aplicação do sequenciamento do genoma em neurogenética

Prof. Peter Bauer

Dr. José Ricardo Magliocco Ceroni 

13:00 – 14:40

MÓDULO V

13:00 – 14:40

MÓDULO V

Moderador

Dr. Hélio Afonso Ghizoni Teive

Moderador

Dr. Fernando Kok

 

13:00 – 13:25

Atualização em SCAs

 

13:00 – 13:25

Autismo. Devemos solicitar teste genético? Como aconselhar famílias que já tem filho(a) autista?

Dra. Laura Bannach Jardim

Dra. Maria Rita Passos Bueno

13:25 – 13:50

Ataxias hereditárias: novos genes

13:25 – 13:50

Mudanças de canal: da embriogênese ao cérebro, músculo e coração

Dr. Hélio Afonso Ghizoni Teive

Dr. Elmano Henrique Torres de Carvalho

 

13:50 – 14:15

Paraparesias espásticas hereditárias: minha experiência. Lições para o neurologista geral

 

13:50 – 14:15

Triagem neonatal, onde estamos e o futuro

Dra. Ingrid Faber de Vasconcelos

Dra. Fernanda  de Castro Monti Rabelo

14:15 – 14:40

Síndromes neurocutâneas: uma abordagem para o neurologista geral

14:15 – 14:40

Miastenias Congênitas

Dra. Fernanda Teresa Lima

Dr. Eduardo Estephan

14:40 – 15:00

COFFEE-BREAK E VISITA AOS PÔSTERES

PAINEL DE

SIMPÓSIOS SATÉLITES

 

TRATAMENTO DAS DOENÇAS NEUROGENÉTICAS – O QUE HÁ DE NOVO?

 

PAINEL DE

SIMPÓSIOS SATÉLITES

 

TRATAMENTO DAS DOENÇAS NEUROGENÉTICAS – O QUE HÁ DE NOVO?

 

15:00 – 15:35

BIOGEN 

15:00 – 15:35

BIOMARIN

O impacto do tratamento precoce na AME - Dra. Juliana Gurgel Giannetti

Experiência local no tratamento pré-sintomático e PCDT AME - Dr. Rodrigo Holanda

A importância do exame genético precoce para o diagnóstico diferencial das epilepsias na infância - Prof. Alexandre Ribeiro Fernandes e Profª. Emília Katiane Leão

15:35 – 16:10

PFIZER 

15:35 – 16:10

MENDELICS

Polineuropatia amiloidótica familiar - Dr. Wilson Marques Júnior

Investigação genética de doenças tratáveis - Dr. Fernando Kok

16:10 – 16:45

SAREPTA

16:10 – 16:45

ILLUMINA

Distrofia muscular de Duchene - Dr. André Luiz Santos Pessoa

Como o uso de exoma e de painéis mudaram o diagnóstico/tratamento de pacientes com doenças neurogenéticas - Dra. Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno

16:45 – 17:00

Comentários finais: evidência X minha experiência

16:45 – 17:00

Comentários finais: evidência X minha experiência

Dr. Marcondes C. França Jr.

Dra. Carolina Fischinger M. de Souza

17:00 – 17:30

INTERVALO

17:30 – 19:00

HAPPY PÔSTER – APRESENTAÇÃO DOS PÔSTERES

19:00

COQUETEL

Horário

Sala – TURQUESA 1 - ADULTO

Horário

Sala – TURQUESA 2 - INFANTIL

APRESENTAÇÃO DE TRABALHOS - TEMA LIVRE

Moderadores

Dra. Sarah Teixeira Camargos
Dr. José Luiz Pedroso
Dr. Jonas A. Saute

Moderadores

Dr. Fernando Kok
Dra. Juliana Gurgel Giannetti
Emília Katiane Embiruçu de Araújo Leão

08:00 - 08:05

As Neuropatias Hereditárias no Brasil: distribuição fenotípica e genotípica

08:00 - 08:05

A selective β2 agonist reverses neuromuscular al alterations in a mouse model of a pre-synaptic congenital myasthenia

Fernanda Barbosa Figueiredo

Matheus Magalhães-Gomes

08:05 - 08:10

Discussão

08:05 - 08:10

Discussão

08:10 - 08:15

Differentialy Methylated Regions in Mesial Temporal Epilepsy with Hippocampal Sclerosis 

08:10 - 08:15

Sequenciamento de nova geração na investigação da epilepsia de difícil controle: estudo descritivo, retrospectivo, transversal de 7 anos de experiência (2013-2019) em serviços de referência em São Paulo, SP

Jaqueline Geraldis

Luciana Midori Inuzuka

08:15 - 08:20

Discussão

08:15 - 08:20

Discussão

08:20 - 08:25

Clinical and genetic evaluation of Brazilian patients with ataxia and oculomotor apraxia: a multicentric study

08:20 - 08:25

Investigação do perfil molecular de Crianças Brasileiras com CMT2 por sequenciamento de nova geração

Sophia Costa

Fernanda Barbosa Figueiredo

08:25 - 08:30

Discussão

08:25 - 08:30

Discussão

08:30 - 08:35

Clinical Case Series Study of Patients with the VAPB Gene Mutation 

08:30 - 08:35

Evolução Clínica de Pacientes com Miopatia Nemalinica

Cássia de Alcântara

Cristiane Araujo Martins Moreno

08:35 - 08:40

Discussão

08:35 - 08:40

Discussão

08:40 - 08:45

Caracterização Clínica e Genética de uma série de casos de pacientes com Ataxia por Deficiência de Vitamina E

08:40 - 08:45

mTOR Pathway somatic mutations and the molecular pathogenesis of  hemimegalencephaly 

Diego de Castro dos Santos

Reginaldo Cruz Alvez Rosa

08:45 - 08:50

Discussão

08:45 - 08:50

Discussão

08:50 - 08:55

Reports of incidental findings in a cohort of 500 exomes of Brazilian patients were common and show potential impact in life-expectancy

08:50 - 08:55

Características Neurológicas de Pacientes com Mucopolissacaridose

Caio Robledo D'Angioli Costa Quaio

Luana Medeiros

08:55 - 09:00

Discussão

08:55 - 09:00

Discussão

09:00 - 09:05

Global Mirna Expression Profile Reveals Novel Molecular Players in Aneurysmal Subarachnoid Haemorrhage 

09:00 - 09:05

Recorrência de ataxia, fotossensibilidade cutânea e caquexia em três irmãos, filhos de casal consanguíneo

Eric Homero Albuquerque Paschoal

Emerson Santana Santos

09:05 - 09:10

Discussão

09:05 - 09:10

Discussão

09:10 - 09:15

A interface neuroimunologia/neurogenética

09:10 - 09:15

Epilepsia Mioclônica Progressiva sem definição etiológica

Helena Fussiger

Juliana Pastana Ramos de Freitas

09:15 - 09:20

Discussão

09:15 - 09:20

Discussão

09:20 - 09:25

Casos sem diagnóstico: uma família de quatro irmãos com Doença da Junção Neuromuscular, Dismorfismos, Ataxia, Elipepsia e Distonia 

09:20 - 09:25

Face peculiar e deficiência intelectual: síndrome conhecida com menor expressão clínica?

Rodrigo Santiago Gomez

Raffaela Napoleão

09:25 - 09:30

Discussão

09:25 - 09:30

Discussão

09:30 - 09:35

Diagnóstico de leucodistrofia no adulto: relato de caso típico baseado na clínica e exames de imagem

09:30 - 09:35

Face peculiar, luxação de cotovelos e habitus marfanoide: Síndrome Genética a esclarecer 

Reinilza Nunes da Gama

Luana Medeiros

09:35 - 09:40

Discussão

09:35 - 09:40

Discussão

10:00 - 10:20

INTERVALO E COFFEE-BREAK

Mesa

MÓDULO VI

Mesa

MÓDULO VI

Moderador

Dr. Erich Talamoni Fonoff 

Moderadora

Dra. Juliana Gurgel Giannetti

10:20 - 10:45

Diagnóstico diferencial das coreias hereditárias

10:20 - 10:45

Hipotonias Centrais

Dra. Sarah Teixeira Camargos

Dra. Emília Katiane Embiruçu de Araújo Leão

10:45 - 11:10

Discinesias Paroxísticas

10:45 - 11:10

Defeitos de síntese de neurotransmissores

Dr. Orlando Graziani Povoas Barsottini

Dr. Marcelo Masruha Rodrigues

11:10 - 11:35

Estamos próximos à cura da doença de Huntington? Evidência X minha experiência

11:10 - 11:35

Fenótipos complexos: um único gene? 

Dra. Monica Santoro Haddad

Dra. Juliana Gurgel Giannetti

11:35 - 12:00

Epilepsias do adulto: quando solicitar testes genéticos 

11:35 - 12:00

A experiência do Hospital Pequeno Príncipe como Centro de Doenças Raras

Dra. Iscia Lopes Cendes

Dra. Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos

Simpósio Satélite

 

Simpósio Satélite

CENTOGENE

12:00 - 13:00

Painel de genes

12:00 - 13:00

Diagnostic multiOMICs: integrated data and tools to come up with more comprehensive decisions

 

Prof. Peter Bauer

Mesa

MÓDULO VII

Mesa

MÓDULO VII

Moderadora

Dra. Sarah Teixeira Camargos

Moderador

Dr. Marcelo Masruha Rodrigues

13:00 - 13:25

Fora da caixa: quando nos surpreendemos com a expansão do fenótipo

13:00 - 13:25

Erros inatos do metabolismo na era molecular

Dr. Fernando Kok

Dra. Carolina Fischinger Moura de Souza

13:25 - 13:50

Olhar do oftalmologista na neurogenética: iluminando caminhos

13:25 - 13:50

Epilepsy and intelectual deficit

Dra. Juliana Maria Ferraz Sallum

Prof. Swaroop Aradhya

13:50 - 14:15

Whole exome sequencing in neurogenetic disorders in the context of Latin American countries: is it cost effective?

13:50 - 14:15

Deficiência intelectual e o admirável mundo de novo

Dr. Marcelo Andres Kauffman

Dra. Fabíola Paoli Monteiro

14:15 - 14:40

Genetics of Early-onset and Juvenile Parkinsonism

14:15 - 14:40

As múlitplas faces de SCN1A: muito além de Dravet 

Dr. Vincenzo Bonifati

Dra. Eliana Garzon

14:40 - 15:05

Genética das doenças neurovasculares 

14:40 - 15:05

Rett  syndrome and Rett like Syndrome

Dra. Anna Lecticia R. Pinto

Dr. Richard Haas

15:05 - 15:25

INTERVALO E COFFEE-BREAK

Mesa

MÓDULO VIII - DEBATE

 

15:25 - 16:25

My personal view on the future of neurogenetics in the next 5 - 10 years

Dr. Vincenzo Bonifati
Dr. Marcelo Andres Kauffman
Dr. Richard Haas
Dr. Acary Bulle

16:25 - 16:55

FINGER FOOD

16:55 - 18:25

CASOS CLÍNICOS EM NEUROGENÉTICA
Dra. Sarah Teixeira Camargos, Dr. José Luiz Pedroso, Dr. Jonas A. Saute, Dr. Marcondes C.F. Junior, Dr. Orlando Graziani Povoas Barsottini, Dr. Victor Hugo Rocha Marussi, Dr. Vincenzo Bonifati

16:55 - 17:02

Caso 1

Apresentadora: Dra. Ivana Rocha Raslan

17:02 - 17:09

Discussão

17:09 - 17:16

Caso 2

Apresentador: Dr. Luiz Sérgio Mageste

17:16 - 17:23

Discussão

17:23 - 17:30

Caso 3

Apresentador: Dr. Fernando Freua

17:30 - 17:37

Discussão

17:37 - 17:44

Caso 4

Apresentador: Dr. Felipe Franco da Graça

17:44 - 17:51

Discussão

17:51 - 17:58

Caso 5

Apresentadora: Dra. Samanta Ferraresi Brighente  

17:58 - 18:05

Discussão

18:05 - 18:12

Extra case

Apresentador: Dr. Vincenzo Bonifati

18:12 - 18:19

Discussão

18:25

ENCERRAMENTO

Realização

Organização e Promoção

Apoio Institucional

Patrocinadores

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